APR liée au chromosome X chez le Border Collie : comprendre et prévenir
- F.Walther
- 27 juil.
- 4 min de lecture
1. Qu’est‑ce que l’APR ?
L’atrophie progressive de la rétine (APR) est une dégénérescence plus ou moins lente des photorécepteurs ; elle conduit à la cécité totale en général entre 4 et 9 ans, mais elle peut survenir bien plus tôt. En France, on estime que 10–15 % des border collies sont touchés.
2. Transmission génétique
Type : récessive liée au chromosome X.
Mâle (XY) : un seul X ; il est sain (XY) ou atteint (XⁿY), jamais porteur sain.
Femelle (XX) : deux X ; elle peut être saine (XX), porteuse (XⁿX), ou atteinte (XⁿXⁿ).
Les femelles constituent ainsi un véritable réservoir génétique de la maladie.
Statut | Génotype | Symptômes | Capacité à transmettre |
Mâle sain | XY | Aucun | Non |
Mâle atteint | XⁿY | Oui | Oui (à toutes ses filles) |
Femelle saine | XX | Aucun | Non |
Femelle porteuse | XⁿX | Aucun | Oui (50 % de risque de transmission) |
Femelle atteinte | XⁿXⁿ | Oui | Oui (tous ses fils atteints, filles au moins porteuses) |
3. Croisements et risques pour les chiots
Mâle | Femelle | Filles | Fils | Risque global |
Atteint (XⁿY) | Atteinte (XⁿXⁿ) | 100 % atteintes | 100 % atteints | 100 % de chiots atteints |
Atteint (XⁿY) | Porteuse (XⁿX) | 50 % atteintes / 50 % porteuses | 50 % atteints / 50 % sains | 50 % de chiots atteints |
Atteint (XⁿY) | Saine (XX) | 100 % porteuses | 100 % sains | Pas d’atteints, mais filles porteuses |
Sain (XY) | Atteinte (XⁿXⁿ) | 100 % porteuses | 100 % atteints | Tous les mâles atteints |
Sain (XY) | Porteuse (XⁿX) | 50 % porteuses / 50 % saines | 50 % atteints / 50 % sains | 25 % de chiots atteints |
Sain (XY) | Saine (XX) | 100 % sains | 100 % sains | Aucun risque |
4. Le fond d’œil : un outil indispensable
Qu’est-ce que le fond d’œil ? Le fond d’œil est un examen ophtalmologique réalisé par un vétérinaire spécialiste. Il permet d’observer directement la rétine, le nerf optique, et les vaisseaux rétiniens à travers la pupille. Cet examen peut révéler les premiers signes de dégénérescence de la rétine avant l’apparition des symptômes cliniques.
Pourquoi faire un fond d’œil ?
Détection précoce de l’APR chez les chiens atteints (surtout mâles).
Suivi annuel recommandé entre 2 et 8 ans pour tous les reproducteurs.
Permet d’obtenir un certificat « actuellement indemne », obligatoire pour une reproduction responsable.
Même si une femelle ne présente aucun signe, elle peut être atteinte ou porteuse : le fond d’œil permet d’exclure une maladie en évolution.
Listes des vétérinaires habilités :
- ECVO : http://www.ecvo.org/diplomates/ecvo-diplomate-list.html (sélectionner France dans le pays pour visualiser uniquement les spécialistes français)
5. Pourquoi tester même les femelles ?
Pour exclure d’autres maladies oculaires héréditaires (CEA, colobome…).
Parce qu’une femelle peut être atteinte (XⁿXⁿ) si son père est atteint.
Pour identifier les reproductrices porteuses dès qu’un test ADN deviendra disponible.
6. Stratégie de prévention en élevage
-Examen ophtalmologique annuel de 2 à 8 ans (fond d’œil + ERG si possible).
-Éviter tout accouplement impliquant un mâle atteint ou une femelle porteuse/atteinte.
-Conserver soigneusement les certificats “actuellement indemne” (< 12 mois) des reproducteurs et ne vous fiez qu'à ces derniers.
-Bien comprendre qu'il n'existe à ce jour aucun test génétique pour identifier clairement les lignées saines.
-Ne pas reproduire avec des mâles trop jeunes ...idéalement entre 6-8 ans.
-Informer les acquéreurs : risque résiduel tant que le test ADN n’existe pas.
-Communiquer les résultats au club de race.
Conclusion :
L’APR liée à l’X touche surtout les mâles ; les femelles peuvent être porteuses silencieuses. Ce phénomène fait des femelles porteuses un véritable réservoir génétique de la maladie.
Sans test ADN, seule la surveillance clinique régulière et une politique d’élevage prudente, communicante et éthique limitent la propagation.
Un mâle peut être déclaré indemne après 8 ans sans signe clinique. Une femelle ne pourra jamais être déclarée indemne à ce jour.
Des recherches sont en cours et nous en apprenons chaque jour un peu plus. Même si vous n’envisagez pas de reproduction, faites tester vos chiens : c’est important pour l’avenir de la race.
Bibliographie
Aguirre GD, Kazacos KR. Is it canine DUSN? Vet Ophthalmol. 2021 ; doi: https://doi.org/10.1111/vop.12951. Bunel M. Recherche de gènes impliqués dans des rétinopathies canines comme modèles de rétinites pigmentaires humaines. Thèse de doctorat d’Université. Rennes : Université de Rennes 1 ; 2017, 279 p. Bunel M, Chaudieu G, Hamel C, Lagoutte L, Manes G, Botherel et al. Natural models for retinitis pigmentosa: progressive retinal atrophy in dog breeds. Hum Genet. 2019 ;138 :441-53. Chaudieu G. Hérédo-dégénérescence rétinienne chez le chien de race Border Collie. Communications orales du 114ème Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie (SFO), Congrès annuel ; 1998 mai 2-4 ; Paris, France : Masson ; 1998. Chaudieu G. Étude de l’atrophie progressive de la rétine chez le Border Collie : Renseignements fournis par 213 examens pratiqués chez 161 chiens. Prat Méd Chir Anim Comp. 2001 ; 36 :55-73
Chaudieu G, Olivier A, Thomas A, Bunel M, Albaric O, Lafont E et al. Atrophie progressive de la rétine du Border Collie : étude rétrospective (1996–2012). Rev Vét Clin. 2014; 49:93:101 Hoffmann I, Guziewicz KE, Zangerl B, Aguirre GD, Mardin CY. Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol. 2012;15 (Suppl 2):134 -8. Gornik KR, Pirie CG, Duker JS, Boudrieau RJ. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2014; 17:368-72 Guziewicz KE, Zangerl B, Lindauer SJ, Mullins RF, Sandmeyer LS, Grahn BH, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007; 48:1959-67 Jagannathan V, Hitte C, Kidd JM, Masterson P, Murphy TD, Emery S et al. Dog10K_Boxer_Tasha_1.0: A Long-Read Assembly of the Dog Reference Genome. Genes (Basel). 2021; 12 (6): 847 Rubin LF. Inherited eye disease in purebred dogs. Baltimore: Williams & Wilkins; 1989. Vilboux T, Chaudieu G, Jeannin P, Delattre D, Hedan B, Bourgain C et al. Progressive retinal atrophy in the Border Collie: a new XLPRA. BMC Vet Res. 2008; 4:10 Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, Ahonen S, Schelling C, et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 ;16 :2791-804
Commentaires